En el 1943 el psiquiatra austríaco Leo Kanner publica un trabajo descriptivo basado en el análisis clínico de un grupo de pacientes a los que define como autistas. Identifica las dificultades centrales del trastorno, destaca que son alteraciones que aparecen a la etapa inicial del desarrollo y que posiblemente están asociadas a factores genéticos.
Destaca que este trastorno se caracteriza por patrones conductuales de aislamiento social,
obsesiones, estereotipias y ecolalias.

En 1944 el pediatra vienés Hans Asperger publica su experiencia con un grupo de niños con características similares a los de Leo Kanner y denomina el trastorno con el nombre de psicopatía autística, ya que cree que deriva de un trastorno de personalidad. Debido a que su trabajo fue escrito en alemán y en la época que se publicó, durante la segunda guerra mundial, estos trabajos fueron olvidados hasta que en 1983 fueron revisados por la psiquiatra Lorna Wing, quien los muestra al mundo científico y da al trastorno el nombre de Síndrome de Asperger.

Estos autores describen a un grupo de niños con alteraciones en el comportamiento social, el lenguaje y en habilidades cognitivas, más detalladamente estos pacientes muestran:

- Interacción social ingenua, poco apropiada y asimétrica.
- Pocas habilidades para relacionarse con los otros y hacer amigos.
- Falta de empatía.
- Lenguaje fluido pero literal y pedante, utilizan monólogos en vez de intercambios conversacionales. Con gramática correcta y vocabulario extenso.
- Pobre comunicación verbal y entonación monótona o peculiar.
- Interés marcado en temas limitados.
- Aunque tienen una inteligencia normal o superior a la mediana, tienen dificultades en aprender tareas escolares.
- Falta de coordinación motriz.

Aunque no hubo acuerdo entre Kanner y Asperger, estos utilizaron la palabra autista para describir a sus pacientes, este término fue introducido por Eugen Beuler en el 1911,quien describió niños que tenían pérdida progresiva del contacto con el exterior, aspecto básico de la esquizofrenia.
Por este motivo, aunque los dos autores describen que sus pacientes tienen problemas en el contacto social des de la infancia y que su curso es crónico, la corriente psicoanalítica relaciona el autismo con la esquizofrenia y describen como causa del trastorno la personalidad fría de las madres.